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預防地中海貧血 提高出生人口素質

發布時間:2015-05-07 16:48:43 來源:http://www.lhyk.org.cn 分類:行業資訊 次瀏覽

在世界地中海貧血日(5月8日)來臨之際,我們有必要清楚地認識地貧并有效預防地貧,別讓孩子的出生成為悲劇的開端,這是對新生命負責的需要,是對家庭負責的需要,更是對人類負責的需要!

一、什么是地中海貧血?

地中海貧血是一種遺傳性血液病,因遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常,進而紅細胞壽命縮短、破壞加速,引起進行性溶血性貧血。臨床上常見α、β兩種類型。地貧的臨床癥狀有地貧面容、肝脾腫大和不同程度的貧血及貧血的相關臨床癥狀。

在我國,發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份,在廣西,約每5人中就有1人攜帶地貧基因。


 地貧面容



肝脾大



貧血



二、地貧有哪些類型?

地貧是遺傳病,不會出現輕型轉重型的現象。地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。

(一)靜止型:無癥狀,一般的地貧篩查難以發現,基因診斷可以發現。

(二)輕型:通常無癥狀,不需治療,只有少部分人有輕微貧血。如不驗血,大多數地貧基因攜帶者都不知自己攜帶有地貧基因。

(三)中間型:癥狀嚴重程度和血紅蛋白水平有關。嬰兒期以后逐漸貧血、乏力、肝脾大、輕度黃疸等,青少年、或青壯年時出現骨質疏松、肝脾大和心衰,嚴重的出現面部畸形、生長發育受到影響,生活質量較差,難以參加體力勞動,少部分患者依賴不定期的輸血治療。

(四)重型地貧:由于體內不能制造足夠的血紅蛋白而形成長期貧血。

1、重型α地貧胎(又稱巴氏水腫胎),常于懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫、心臟畸形、體腔積液、胎盤巨大而水腫,多于懷孕中晚期胎兒死在宮內。即使少數懷孕至足月,也多于出生后數分鐘內死亡,而且孕婦常合并妊高癥、胎盤早剝、子癇抽搐、產時或產后大出血等。

2、重型β地貧

出生時無癥狀,通常于出生后3至6個月開始發病,一般發病越早,病情越嚴重。

1) 如不輸血治療,肝脾大、發育不良,病理性骨折,典型的地貧面部畸形等,患兒預期壽命5歲;

2) 若只接受不規則輸血治療,則生活質量極差,預期壽命13-19歲;

3) 接受規則高量輸血但不接受去鐵治療,生活質量有所提高,預期壽命20歲以上;

4) 接受規則高量輸血及系統正規去鐵治療,可長期存活;

5) 患者接受造血干細胞移植(HSCT)并手術成功的,可長期無病存活,但要注意移植后出現免疫排斥的相關并發癥。


三、重型地貧的治療方法及其不足之處。

1、定期輸血:由于血液中紅血球的平均壽命約為70天左右,所以重型地貧患者平均每3至4個星期需要輸血1次。

2、去鐵治療:地貧患者在接受10次以上的輸血后就必須長期注射除鐵藥物,否則鐵質會在病人體內蓄積,損害內臟,影響生長發育,而且導致臉色發黑、面部變形等。目前去鐵藥物主要是甲磺酸去鐵胺類注射劑,價格不菲??诜娜ヨF藥,價格更高。

3、造血干細胞移植(HSCT):在國內成功率約80%,手術成功后還要堅持抗排斥藥物,總費用大概50萬。

四、揭秘地貧的遺傳規律




(一)地貧的遺傳與胎兒性別無關,男胎女胎發病率均等。

(二)若夫妻只有一方為地貧基因攜帶者,則每次懷孕的遺傳機率為:50%為正常胎兒,50%為地貧攜帶者。

(三)若夫妻倆為輕型同型地貧基因攜帶者,則每次懷孕的遺傳機率是:25%為正常胎兒,50%為輕型地貧(同父母),25%為重型地貧患者。

五、怎樣才能防止重型地貧患兒出生?

孕前應了解自身及配偶有沒有攜帶地貧基因,熟悉地貧的癥狀、治療成本、預后及遺傳規律等基本知識。各型輕型地貧攜帶者無需處理,主要是預防生出中重型地貧胎兒,需要孕期進行地貧產前診斷??梢酝ㄟ^以下步驟進行預防:

1. 婚檢或孕檢的地貧篩查,得知夫妻雙方是否攜帶地貧基因;

2. 如果夫妻都地貧篩查陽性(很有可能攜帶地貧基因),夫妻都需要進行基因診斷,得知夫妻到底有沒有地貧,是否同型;

3. 如果夫妻地貧同型,則需要對胎兒進行地貧產前診斷,得知胎兒有沒有地貧,如患地貧得知屬輕型、中間型或重型地貧;

4. 如果確診為重型患胎,終止妊娠是防止重型地貧兒出生、保障母體安全的唯一可靠辦法。

注意:地貧篩查陽性的夫妻應在孕8周前到婦幼保健院孕檢和咨詢,以免錯過產前診斷的最好時機。

六、廣西地貧防治項目有補助!

(一)地貧篩查:通過婚檢可以免費進行地貧篩查。

(二)地貧基因診斷:總費用1000元。夫妻雙方有一方是農業戶籍即可補助800元,自付200元。農村低保家庭成員或平南縣(國家級項目試點縣)基因診斷全免費。

(三)地貧產前診斷:包括夫妻雙方及1個胎兒的地貧基因診斷、超聲定位、穿剌手術,總費用1850元。夫妻雙方有一方是農業戶籍即可補助1300元,自付550元。農村低保家庭成員或平南縣(國家級項目試點縣)地貧產前診斷全免費。


七、怎么獲取補助?

婚檢包含了免費地貧篩查,不用花錢就可以參與地貧篩查。

地貧基因診斷、產前診斷:貴港市保健院是全市地貧基因診斷、產前診斷的定點機構。

港北區、港南區、覃塘區和市區群眾可直接到貴港市婦幼保健院住院樓二樓優生遺傳科(電話:6768370、6768373)進行檢測,補助金額直接從檢驗費用中減免。

桂平市、平南縣的群眾,分別在桂平市婦幼保健院和平南縣婦幼保健院采血(血標本送至貴港市婦幼保健院檢驗),補助金額直接從檢驗費用中減免。

進行地貧基因診斷和產前診斷的孕婦,請帶上孕保手冊、所有檢查報告單等;符合產前診斷補助條件的,請孕婦帶上夫妻雙方身份證和戶口本原件、復印件1份。




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